Consulta de Cáncer Familiar de Mama y Ovario: BRCA1 y BRCA2

En la consulta de consejo genético ayudamos a nuestras pacientes a entender el papel del laboratorio en el manejo de las patologías con origen genético, a conocer el tipo de pruebas que pueden realizarse y a valorar la idoneidad de su realización en función de la historia clínica y familiar.

El cáncer de mama es el cuarto tumor más diagnosticado en España y el primero en las mujeres. En concreto, se diagnostican más de 27.000 nuevos casos cada año, lo cual supone cerca del 30% de los tumores en mujeres. Se estima que 1 de cada 8 mujeres está en riesgo de padecer cáncer de mama.

Aunque existen otros genes relacionados, la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son la causa más común de cáncer de mama y ovario y, frecuentemente, su estudio representa el inicio del abordaje diagnóstico de laboratorio.

Los especialistas señalan que los familiares de primer grado de una persona con una mutación en uno de estos dos genes, pueden tener hasta un 50% de probabilidades de presentar dicha mutación.

El diagnóstico precoz es clave para mejorar las posibilidades de curación y el índice de supervivencia.

¿Qué es el test BRCA1 y BRCA2?

Es un test genético que permite conocer la presencia o no de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, responsables de un 7 – 11% de los casos de cáncer familiar de mama y ovario.

En la consulta de consejo genético, estudiamos junto a nuestras pacientes sus antecedentes familiares e historia clínica para determinar la posibilidad de realizar la prueba.

¿Para quién está indicado?

BRCA1.2 es eficaz para el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer de mama y ovario. Según los criterios internacionales, está recomendado para:

• Paciente con cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años
• Paciente con cáncer de mama primario bilateral antes de los 50 años (al menos uno de los tumores)
• Paciente con cáncer de mama y cáncer de ovario
• Paciente con cáncer triple negativo antes de los 60 años
• Paciente masculino con cáncer de mama
• Paciente con cáncer de ovario epitelial de alto grado no mucinoso
• Familias con dos casos en familiares de primer grado
• Dos casos de cáncer de mama o cáncer de mama bilateral, al menos uno diagnosticado antes de los 50 años
• Dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente de la edad)
• Un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama/ovario mujer
• Dos familiares en primer grado si ambos se han diagnosticado entre los 51 y los 60 años
• Familias con tres o más casos afecta dos por cáncer de mama, al menos dos en familiares de primer grado